Болезнь Альцгеймера — одна из самых страшных заболеваний в мире, против которой у ученых все еще нет эффективного лекарства. Обычно этот диагноз ставится людям в возрасте старше 65 лет, когда у них начинает разрушаться головной мозг и возникают такие симптомы деменции, как постепенная потеря памяти, изменение характера, проблемы с координацией движений и так далее. У некоторых людей есть мутация, из-за которой страшная болезнь начинает проявляться раньше ожидаемого, примерно в 40-летнем возрасте. Эта мутация всегда передается по наследству, поэтому ученые наблюдают за такими семьями на протяжении многих лет — результаты наблюдений понемногу помогают им изучать развитие болезни и продвигаться к созданию лекарства, которое может спасти миллионы жизней. Недавно мужчина, который рисковал рано пострадать от болезни, избежал злой участи — у него нашлась защитная мутация.
В каком возрасте возникает болезнь Альцгеймера
Обычно врачи диагностируют болезнь Альцгеймера у людей старше 65 лет потому, что только в этом возрасте заболевание наиболее ярко дает о себе знать. Страдающие от деменции люди начинают испытывать проблемы с мышлением — например, они не могут узнать своих родственников. Они знают названия предметов, но при этом не понимают, для чего они нужны и как ими пользоваться.
Однако, некоторым людям по наследству передается аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера, которая из-за генетических мутаций запускает болезнь в возрасте от 40 лет. Даже будучи такими молодыми, люди с этой мутацией испытывают все проблемы, которые были перечислены выше. У ученых нет технологии лечения этой болезни, но постоянное наблюдение за пациентами с аутосомно-доминантным типом Альцгеймера с каждым годом открывает им больше подробностей о заболевании и помогает создать рабочее лекарство.
У каких людей не бывает Альцгеймера
У большинства людей есть шанс предотвратить деменцию, на протяжении молодости больше занимаясь спортом, правильно питаясь, много общаясь с разными людьми и регулярно напрягая головной мозг сложными задачами. Однако, если у человека есть генетическая предрасположенность которая передается по наследству, предотвратить развитие деменции такими способами он не сможет. Но ситуация может обернуться хорошо, если у него есть генетическая мутация, которая защищает его от болезни.
По данным издания Science Alert, на сегодняшний день ученым известно только о двух людях с защитной мутацией от болезни Альцгеймера — второй был найден недавно. Он жил в южноамериканской Колумбии и, исходя из своего наследственного риска ранней деменции, должен был испытать проблемы с мышлением примерно в 40 лет. Однако, он без проблем трудился на своей работе 60 лет, и первые симптомы болезни Альцгеймера у него обнаружили только в 67-летнем возрасте. Он скончался из-за причин, не связанных с нейродегенеративной болезнью.
Мутация защищает от деменции
В ходе сканирования головы мужчины было замечено, что его мозг атрофирован и имеет явные признаки заболевания — большое количество белковых сгустков, которые известны как амилоидные бляшки. Также в его мозге были обнаружены скопления тау-белка. Эти два сгустка имеются у всех людей с болезнью Альцгеймера, поэтому их тесно связывают с его развитием.
Однако, в небольшом отделе мозга, который отвечает за память и навигацию, ученые обнаружили удивительно низкое количество тау-белка. В ходе научной работы, результаты которой были опубликованы в научном журнале Nature Medicine, было выяснено, что защитную функцию мог выполнять белок рилин, который так же содержится в мозге. Из-за редкой мутации мужчины, этот белок мог быть видоизмененным и по-особенному взаимодействовать с белками, провоцирующими деменцию.
Благодаря совершенному открытию, ученые стали на шаг ближе к созданию метода лечения болезни Альцгеймера. Возможно, когда-нибудь им даже удастся создать препарат, который его предотвращает — изобретение спасет миллионы жизней.